专题合集

#典型病例#中山一院

家族遗传的美丽蓝瞳让李女士（化名）从小便备受旁人瞩目，直到她出现了骨骼脆弱、听力损失等症状，来到医院检查才知道，蓝瞳竟然也是一种罕见遗传性疾病的症状......

中山一院耳鼻咽喉科吴旋主任医师提醒，如果同时出现蓝色巩膜、听力下降、骨骼脆弱等症状，需警惕成骨不全症。

▲患者双眼蓝色巩膜

蓝瞳女孩骨骼变脆、听力下降

原来患有这种罕见病......

李女士今年20岁，从小因蓝色眼睛而备受旁人瞩目。3年前，因不小心滑倒手着地而导致腕关节骨折。2年前她出现双耳听力逐渐下降，于是来到中山一院耳鼻咽喉科，求诊耳专科吴旋主任医师。

吴旋主任医师接诊后，为李女士完善了相关检查。耳内镜检查显示，双耳鼓膜完整、标志清楚；纯音检查提示双耳中度传导性聋，右耳听力更差；CT提示耳蜗周围骨质矿化不全、密度降低，考虑听骨骨质异常。结合家族史、基因检测结果，以及患者身材矮小还有蓝色巩膜等症状，李女士被诊断为成骨不全症。

吴旋主任医师介绍，成骨不全症是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是骨骼脆弱、听力损失和蓝色巩膜。患有这种病的人，其骨骼因缺乏正常的I型胶原蛋白而容易折断，因此又常被称为“玻璃骨病”。

尚无治愈方法

科学干预可有效改善生活质量

他提醒，蓝色巩膜+听力下降+骨骼脆弱需警惕该病，虽然目前尚无完全治愈方法，但通过科学的治疗与护理，患者可以大大改善生活质量。

针对听力问题，通过适当治疗手段，可以帮助患者提高听力，改善生活质量。

1.保守治疗：该疾病引发的听力问题可以通过助听器有效帮助患者改善听力。同时，定期的听力检查也是管理疾病的重要部分。

2.手术治疗：成骨不全引发的传导性听力下降，如听骨链中断或耳硬化，可通过人工听骨听力重建及镫骨手术进行治疗，其短期有效率达80%。

经术前充分沟通，吴旋主任医师团队为患者进行了人工听骨听力重建，术中可见患者听骨链发育异常，听骨局部中断软连接，符合听骨成骨不全。术后1周，李女士的听力改善，顺利出院。术后3月复查，听力恢复良好。

吴旋主任医师表示，由于成骨不全症是一种罕见的遗传性疾病，目前尚无完全治愈方法，长期听力恢复情况有待继续观察。

▲耳鼻咽喉科团队为患者进行耳内镜手术

成骨不全症有这几个特点

成骨不全症的症状多种多样，因人而异，病情的轻重也有所不同。主要的表现包括以下四点：

1.骨骼脆弱：这是该疾病最典型的症状，患者的骨骼结构异常，骨密度较低，因此即使是轻微的撞击或跌倒也可能导致骨折。部分患者甚至在日常活动中，如走路或咳嗽时，都可能出现骨折；较为严重的患者可能会在出生时就有骨折。

2.蓝色巩膜：患者的眼白部分，即巩膜，常常呈现蓝色或灰蓝色。这是因为巩膜较薄，能够透出眼睛后方的脉络膜颜色。这一症状是成骨不全症的一个特征性表现，尤其在儿童患者中更为明显。

3.听力损失：很多患者在青少年或成年早期开始出现听力问题，主要表现为传导性听力损失。这种情况通常是由于听骨的异常发育或骨质变化引起的，随着年龄增长，听力问题可能会进一步加重。

4.身材矮小：由于骨骼发育不良，患者通常身材较为矮小，且在严重的情况下会出现四肢畸形或脊柱侧弯，这也可能进一步影响他们的行动能力。

来源：羊城晚报

记者：陈 辉

校审：吴 旋

初审：章智琦

审核：梁嘉韵

终审：彭福祥